Журнал о здоровье детей

Нейрофиброматоз у детей симптомы



Нейрофиброматоз у детей симптомы

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – наследственное заболевание, для которого характерно значительное поражение кожной поверхности пигментными пятнами и нейрофибромами. Болезнь нейрофиброматоз часто сопровождается неврологическими, психическими и гормональными нарушениями, она поражает многие ткани и органы. Чаще – кожу, подкожную клетчатку, нервную ткань, реже – кости и железы внутренней секреции. Заболевание передается по наследству и может проявляться на протяжении 3-5 поколений, ему сопутствуют пороки развития, трудности в обучении, искривления позвоночника, нарушения зрения и слуха. У детей нейрофиброматоз проявляется в раннем возрасте с частотой 1 случай на 3000 младенцев независимо от пола.

Причины нейрофиброматоза

Происхождение болезни нейрофиброматоз до конца не изучено. Ее трудно отнести к конкретному разделу медицины или применить адекватные методы профилактики. По причине нейрофиброматоза нарушается функция меланоцитов, в результате чего тело больного покрывает множество пигментных пятен, цветных пятен, подкожных шишек и так далее.

нейрофиброматоз у детей симптомы

На сегодняшний день известно, что заболевание передается по наследству и может затрагивать все виды нервных клеток. Если поврежденный ген имеется лишь у одного из родителей, ребенок может заболеть с 50% вероятностью, при этом тяжесть симптомов будет зависеть от степени экспрессии гена. Иногда причиной нейрофиброматоза становится спонтанная мутация.

Симптомы нейрофиброматоза

Пятна и опухоли на коже — характерный, но далеко не единственный признак болезни нейрофиброматоз. Недуг может иметь проявления со стороны различных органов и систем.

- Со стороны кожи. Характерные пятна цвета «кофе с молоком» - первый признак болезни, заметный при рождении или проявляющийся в первые годы жизни. Но одновременно с ними на коже могут проявиться и нейрофибромы, благодаря которым болезнь нейрофиброматоз и получила свое название. Опухоли появляются после полового созревания и усиливаются в период беременности и родов, в редких случаях перерождаясь в злокачественные.

Еще одно характерное проявление болезни нейрофиброматоз — плексиформные нейрофибромы. Это опухоли, которые могут приводить к косметической деформации и иногда перерождаются в злокачественные.

- Со стороны нервной системы. Поражая нервную ткань, недуг вызывает трудности в обучении у 40-60% новорожденных. Нейрофиброматоз у детей часто приводит к расстройствам поведения, гиперактивности. в 5% случаев — к ранней умственной отсталости. У детей до 6 лет болезнь может стать причиной опухоли зрительного нерва и последующих за ней нарушений зрения, повышения мозгового давления.

- Со стороны сердечнососудистой системы. По причине нейрофиброматоза может развиться сужение важных кровеносных сосудов — стеноз. Особенно опасны стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.

- Со стороны зрения. Изменение пигментации, свойственные болезни нейрофиброматоз, может затронуть и радужную оболочку глаза. Это заметные невооруженным взглядом коричневые пятна характерного цвета «кофе с молоком». Сами по себе они опасности для пациента не представляют, но сигнализируют о серьезном недуге, который способен вызвать зрительные нарушения в будущем.

- Со стороны опорно-двигательного аппарата. В редких случаях нейрофиброматоз у детей может проявляться в деформации лодыжки или других костей. Изменения наступают в течение внутриутробного периода и видны при рождении. При половом созревании у носителей болезни может развиться серьезное искривление позвоночника.

- Со стороны эндокринной системы. Не получая своевременного лечения, нейрофиброматоз способен спровоцировать раннее половое созревание, опухоли щитовидной железы, надпочечников и других органов внутренней секреции.

Типы нейрофиброматоза

Существует семь типов заболевания, каждый из них имеет свои характерные проявления:

- I тип. Наиболее распространенная форма нейрофиброматоза у детей, для которой характерно появление множественных нейрофибром и пигментных пятен цвета «кофе с молоком», а также пятен подобных веснушкам в области паха и подмышек.

- II тип. Характеризуется появлением неврином — подвижных, плотных и болезненных опухолей, в то время как пигментные пятна и нейрофибромы проявляются лишь у небольшого процента больных или могут вовсе отсутствовать. Характерный симптом нейрофиброматоза II типа – двусторонная невринома слухового нерва, которая ведет к потере слуха в совершеннолетнем возрасте.

- III тип. Смешанный нейрофиброматоз, у детей не выявляется, развитие заболевания происходит в возрасте 20-30 лет и сопровождается быстрым ростом опухолей в ЦНС. Для заболевания этого типа характерно появление нейрофибром на ладонях.

- IV тип. Кожа больного покрывается россыпью нейрофибром, но помимо этого существует большой риск развития глиомы зрительного нерва, нейролеммы или менингиомы.

- V тип. Болезнь нейрофиброматоз может поразить один кожный сегмент или его часть — на теле проступают пигментные пятна и нейрофибромы, внешне схожие с гемигипертрофией (увеличение части тела, вызывающее заметную асимметрию).

- VI тип. Единственное его проявление — пигментация кожи.

- VII тип. Заболевание возникает после 20 лет и характеризуется появлением только нейрофибром.

Лечение нейрофиброматоза

Поскольку причины нейрофиброматоза до конца не изучены, то на сегодняшний день заболевание не имеет радикальных методов лечения, или абсолютно надежных эффективных методов профилактики. В семьях, где уже отмечены случаи заболевания, при планировании беременности назначается медико-генетическая консультация.

Лечение нейрофиброматоза проходит медикаментозным путем под контролем нескольких врачей: генетика, невролога, офтальмолога, дерматолога и инфекциониста. Специалисты борются с симптомами болезни. При нарушении слуха лечение нейрофиброматоза включает операцию по декомпрессии опухолей в области преддверно-улиткового нерва. Пациенту назначаются препараты для нормализации обменных процессов. При необходимости проводится несколько хирургических операций — одни направлены на удаление опухолей, другие — на устранение косметических дефектов.

Современное лечение нейрофиброматоза позволяет облегчить симптомы заболевания, устранить узелковые образования без рубцов на коже, а также стабилизировать состояние организма. После оперативного лечения пациент нуждается в особой диете, а также курсе поддерживающей терапии, который позволит продлить ремиссию на несколько десятков лет.

Внимание!

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Нейрофиброматоз у детей - симптомы, диагностика и лечение нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз , болезнь Реклингаузена, невриноматоз, врожденный нейрофиброматозный эленфантиаз Брунса, петлистый нейрофиброматоз, волокнистый моллюск, нейромезодерматодистрофия - это все синонимы одной болезни.

Нейрофиброматоз - тяжелое врожденное заболевание, для которого характерно развитие в подкожной жировой клетчатке множественных нейрофибром, неврином черепных и спинномозговых нервов.

В последнее время под нейрофиброматозом понимают полисистемное, полиорганное наследственное заболевание, которое относится к факоматозам (от греч. phakos - пятно). Последние представляют группу наследственных заболеваний, при которых общим фактором является поражение нервной системы и кожи, реже - костной ткани, глаз, иногда - внутренних органов.

В научной литературе описаны случаи семейного заболевания, поэтому нейрофиброматоз относят к наследственным заболеваниям по аутосомно-доминантному моногенному типу.

Распространенными теориями возникновения нейрофиброматоза являются эндокринная, дизонтогенетическая и неврогенная. В развитии нейрофиброматозной ткани принимают участие как сами нервные волокна, так и соединительнотканные элементы эндо- и периневрия. Лучше всего обоснована дизэмбриогенетическая теория, в соответствии с которой доказательством участия в развитии нейрофиброматоза эктодермы является поражение нервной системы кожи, а мезодермы - костной ткани.

Первые клинические симптомы могут быть выявлены сразу после рождения ребенка или в первые годы его жизни: это увеличение объема тканей одной половины лица. Мягкие ткани по структуре и цвету ничем не отличаются от неповрежденных нормальных тканей. С возрастом у детей постепенно появляются характерные жалобы.

Жалобы . Дети или их родители указывают на увеличивающуюся с возрастом безболезненную деформацию мягких тканей лица, челюстей, подвижность зубов, пигментные пятна. Возможно нарушение зрения на стороне поражения.

Клиника. Постоянными клиническими признаками нейрофиброматоза являются пигментные пятна, опухоли кожи и подкожной жировой клетчатки, нервов, физические и психические нарушения, которые в 34 % случаев появляются с рождения и в 66 % - с возрастом.

Первый признак нейрофиброматоза - пигментные пятна . Они имеют светло-кофейный цвет, излюбленная локализация - внутренняя поверхность конечностей, область спины, паха. Над поверхностью кожи не возвышаются. Рядом с пигментными пятнами могут быть депигментированные участки кожи.

Вторым признаком нейрофиброматоза - являются опухоли кожи и подкожной жировой клетчатки, которые выявляются у 64 % больных и проявляются в трех Формах:

1) Элефантиаза (слоновость)

2) Узловатых образований (узловатые формы нейрофиброматоза)

3) Массивных пигментированных кожных разрастаний (пигментированные нейрофибромы).

Для элефантиаза характерна деформация лица за счет опухоли, охватывающей несколько областей. Чаще это височная, околоушная, щечная области. Такая опухоль выявляется сразу после рождения, увеличивается до 2-3 лет. Кожа над ней не изменена в цвете, сохраняет свой тургор и эластичность, однако с возрастом темнеет, атрофируется и свисает складками, При узловатой форме нейрофиброматоза наблюдается большое количество новообразований в виде разных размеров узлов, которые локализуются на лице и туловище. Для нее характерны увеличение отдельных узлов и образование новых в определенный промежуток времени (от 2-3 мес до 2-3 лет). Затем наступает период ремиссии, когда опухоли не изменяются ни количественно, ни качественно. Пигментные пятна на коже чаще сопровождают узловатую форму нейрофиброматоза.

Пигментированные нейрофибромы чаще располагаются на волосистой части головы. Кожа здесь плотно связана с опухолью, пигментированная - темно-коричневого цвета, постепенно волосы в этом участке могут выпадать. Если опухоль локализуется на лице, она также темно-коричневого цвета. Функция кожных желез повышена, поэтому их секрет накапливается в складках опухоли, что затрудняет гигиену лица. Следует отметить, что для этой группы поражений другие признаки нейрофиброматоза не характерны.

Третий признак нейрофиброматоза - опухоли нервов . При этом поражается периферическая нервная система опухоли представляют собой узлы веретенообразной или неправильной формы, охватывающие нервные волокна. Клинически опухоли нервов могут не проявляться, лишь при хирургическом вмешательстве можно увидеть их в виде белых (без капсулы) новообразований и удалить. В некоторых случаях наблюдается парестезия, анестезия или гиперестезия окружающих тканей.

Четвертым признаком нейрофиброматоза - являются физические и психические нарушения (позднее развитие вторичных половых признаков, акромегалия и т.п.). Нарушения деятельности высшей нервной системы (псевдопсихо-органический синдром), проявляющиеся умственной отсталостью, задержкой развития речи и познавательной функции (отмечается у 81 % больных).

Нейрофиброматоз челюстно-лицевой области сопровождается поражением носа, ушных раковин, век. Наблюдаются различные аномалии зубо-челюстной системы, проявляющиеся деформациями альвеолярного отростка (увеличении нарушениями прикуса, адентией, гипоплазией эмали, флюорозом зубов, макроглоссией.

Диагностика нейрофиброматоза основывается на жалобах, данных клиниского обследования и рентгенографии. Все рентгенопризнаки, сопровождающие эту болезнь, можно разделить на три группы.

Первая группа - общие изменения скелета, имеющие врождённый характер. К ним относят утолщение, дисплазию и удлинение костей конечностей, черепа и лицевого скелета.

Вторая группа - местные изменения, возникающие вследствие развития и травления опухоли на подлежащие кости. Проявляются они в виде дефектов, деструкции, экзостозов, периостальных наслоений.

Третья группа - "гипертензионные" изменения, возникающие вследствие повышенного внутричерепного давления на кости черепа при окклюзии ликворных путей опухолевыми узлами.

При нейрофиброматозе в крови можно обнаружить эозинофилию и лейкоцитоз - сопутствующие, но не постоянные признаки. Генетический анализ определения мутации гена НФ1 при нейрофиброматозе обоснованным является в случаях первичного определения заболевания в семье. Это помогает четко определить прогноз передачи его потомству.

Дифференциальная диагностика должна проводиться с опухолями мягких тканей - лимфангиомами, гемангиомами, фиброматозом, липоматозом, множественными фибромами, пигментным невусом, а также синдромом Олбрайта по таким признакам:

- лимфангиомы - тестообразная консистенция опухоли, при пункции получение светло-желтой или грязно-вишневой липкой жидкости, отсутствует поражение костей и органа зрения

- гемангиомы - повышение местной температуры тканей, наличие симптома наполиения-запустевания, получение крови при пункции

- фиброматоз десен - не сопровождается опухолями мягких тканей, пигментными пятнами, поражением костей и органа зрения

- липоматоз - консистенция образований мягкая, узлы не имеют связи с нервными волокнами, при биопсии получают жировую ткань

- синдром Олбрайта - характерна дисплазия костей (на рентгенограмме - участки просветления костной ткани овальной и круглой формы с ободком склероза по периферии, истончение кортикального слоя кости) и отсутствие опухолей по ходу нервных волокон.

Лечение направлено на восстановление нарушенных функций жевания, глотания, дыхания, зрения, устранение деформаций мягких тканей и костей.

Поскольку опухолевые ткани хорошо кровоснабжаются, во время операции возможно значительное кровотечение. Поэтому перед хирургическим вмешательством следует предусмотреть возможность переливания крови или кровезаменителей. Перед операцией обязательно определяют участок и объем тканей, которые будут удаляться, и тех, которые будут использованы с целью замещения Дефекта. Обычно для замещения дефекта используют местные ткани. Если кости деформированы, суть операции состоит в нивелировании де- формированной части. Для коррекции деформации прикуса и зубных рядов применяют хирургические методы (осуществляют разные виды остеотомии в зависимости от типа деформации и возраста ребенка) и ортодонтическое лечение. Лечение детей с нейрофиброматозом многоэтапное, длительное, требует вмешательства разных специалистов (окулиста, нейрохирурга, педиатра).

Следствиями этого заболевания могут быть разные виды вторичных деформаций мягких тканей, челюстей и зубных рядов.

Нейрофиброматоз его симптомы, причины возникновения и лечение

Краткое содержание статьи:

Нейрофиброматозы – это нейрокожные синдромы, которые характеризуются сочетанием поражения нервной системы, кожных покровов и внутренних органов. Выделяют два основных типа этого синдрома – 1 тип (нейрофиброматоз Реклингхаузена) и 2 тип (билатеральная слуховая невринома). Наиболее распространенной формой нейрофиброматоза является нейрофиброматоз Реклингхаузена (1 тип). Он встречается с частотой 1 случай на 2500 населения. 2тип нейрофиброматоза встречается гораздо реже – 1 случай на 30 000 населения. Оба типа синдрома одинаково часто встречаются как у мужчин, так и у женщин.

Причины возникновения нейрофиброматоза

Главной причиной возникновения нейрофиброматоза является мутация человеческих генов

Общей причиной возникновения первого и второго типов нейрофиброматоза является мутация генов, подавляющих опухолевый рост. Оба типа нейрофиброматоза являются наследственными заболеваниями, которые наследуются по аутосомно – доминантному пути. Это означает, что в случае наличия заболевания у одного из родителей, вероятность рождения ребенка с этим синдромом составляет 50%.

Нейрофиброматоз

Общая характеристика заболевания

Нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена) относится к определенной группе патологий – факоматозов. Такая патология обусловлена нарушением обмена в организме в целом, которое вызвано повреждением гена, отвечающего за синтез какого-либо важного фермента. Данное заболевание поражает многие органы и даже целые системы. Возможны пороки развития кожи, нервной системы, глаз, внутренних органов и т.д. Таким образом, нейрофиброматоз – это факоматоз со значительными поражениями кожной поверхности.

нейрофиброматоз у детей симптомы

Внешне он представляет собой множество пятен на коже кофейно-молочного цвета, нейрофибром и пигментных гамартом радужки (узелки Леща).

Диагностика и назначения соответствующего лечения нейрофиброматоза затруднено тем, что эта патология изучена не до конца. Врачи не могут отнести это заболевание к какому-то одному разделу медицины, потому что поражается ряд органов, и развиваются всевозможные опухоли на коже. Надо сказать, что их появление тоже не имеет четких медицинских объяснений и, к сожалению, нет методов профилактики.

Причины нейрофиброматоза

Однозначно можно сказать, что нейрофиброматоз в 50% случаев – это заболевание генетически-наследственное, которое влияет на все клетки нервного гребня без исключения: шванновские клетки, леммоциты, меланоциты и эндоневральные фибробласты.

В результате размножения их клеточных элементов во всем организме образуется опухоль. Болезнь нейрофиброматоз является причиной нарушения функционирования меланоцитов, что приводит к появлению беспричинных пигментных пятен и другим нарушениям в пигментации.

Опухоль может появляться в виде подкожных шишек, цветных пятен, также могут возникнуть проблемы со скелетом, возможно воздействие на основания спинномозговых нервов и возникновение других неврологических проблем.

Нейрофиброматоз подразумевает, что даже при наследовании всего одной копии дефектного гена, заболевание все равно будет развиваться. Если у одного из родителей есть поврежденный ген, то его дети унаследуют 50% вероятности развития этого заболевания. Тяжесть недуга зависит от уровня экспрессии гена.

Однако причиной нейрофиброматоза второй половины всех известных случаев является результат спонтанной мутации, т.е. наследственность не была решающим фактором. Нельзя сказать, кто болеет чаще этим заболеванием, мужчины или женщины, статистика – одинакова.

Нейрофиброматоз у детей чаще всего является врожденной формой, т.к. случаи приобретенного заболевания встречаются в старшем возрасте.

Виды нейрофиброматоза

Выделяют шесть типов изученных форм нейрофиброматоза:

Основным (классическим) первым типом является заболевание, известное как «болезнь фон Реклингхаузена». Это – самая распространенная форма, которая встречается в 90% случаев.

Нейрофиброматоз II типа (смешанный) по своим признакам достаточно близок к первому типу, но кожные дефекты – менее заметны, а основные симптомы – это проявление невриномы слухового нерва и признаки, которые указывают на воспалительные процессы невриномы в головном или спинном мозге. В возрасте 20-30 лет возможно развитие опухоли в центральной нервной системе. Для такого типа болезни нейрофибраматоза характерно наличие неярких, но крупных пигментных пятен, а также большого количество нейрофибром в области ладоней.

Нейрофиброматоз III типа характеризуется наличием многочисленных кожных нейрофибром, которые могут вызвать глиому зрительного нерва, менингиому и нейролемму.

Нейрофиброматоз IV типа (сегментарный) поражает всего лишь один определенный участок кожи.

Нейрофиброматоз V типа характерен полным отсутствием нейрофибром, присутствуют только пигментные пятна.

Нейрофиброматоз VI типа отличается своим поздним проявлением (в виде появлений нейрофибром) в возрасте после 20 лет, и чаще всего является приобретенным.

нейрофиброматоз у детей симптомы

Симптомы нейрофиброматоза

Сама по себе болезнь нейрофиброматоз не имеет четких симптомов, и ее проявление у каждого больного – индивидуально. Возможны плексиформные нейромышечные, оптические глиомы или невриномы слухового нерва. Но чаще всего наблюдается злокачественная трансформация нейромышечного нерва, результатом которой является нейрофибросоркома.

Причины нейрофиброматоза могут вызвать появления умственных отклонений, однако серьезных психических заболеваний не вызывает. Это связано с давлением образовавшейся опухоли на нервную систему. Возможны нейрофиброматозы у детей на фоне развития макроцефалии (увеличение мозга, протекающее с отставанием умственного развития), которые перерастают в эпилепсию. Эти больные дети также попадают в группу риска развития лейкемии.

Внешние симптомы нейрофиброматоза (в виде шишек, пятен и т.д.) выглядят очень неприятно, и заболевшему довольно тяжело адаптироваться в обществе, найти контакт с окружающими.

Лечение нейрофиброматоза

Радикальных методов терапии при таком заболевании просто не существует, поэтому лечение нейрофиброматоза является симптоматическим.

Специалисты назначают препараты, которые способствуют нормализации (хоть частичной) нарушенных обменных процессов. Курс лечения и конкретный метод – полностью индивидуальны, и зависят от результатов обследований не только врача-генетика, но и ортопеда, невролога, онколога, офтальмолога и т.д.

Известны случаи развития опухоли, которая провоцирует появление других заболеваний и имеет повышенную опасность для пациента. Поэтому для лечения нейрофибромотоза в таких случаях проводят несколько хирургических операций. В зависимости от месторасположения опухоли, может применяться гамма-нож.

Если человек, болеющий нейрофиброматозом, начинает глохнуть, то проводят операцию по декомпрессии опухолей в зоне преддверно-улиточного нерва.

В качестве профилактики болезни нейрофиброматоз рекомендуют проведение медико-генетических консультаций.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Источники:
dolgojit.net, doctorkids.ucoz.ru, narhealth.ru, www.neboleem.net

Следующие материалы:


14 августа 2018 года

Комментариев пока нет!
Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр: код подтверждения